اختراق علمي: مكمل غذائي يعيد الحركة لطفل مصاب بمرض نادر

استعاد طفل في الثامنة من عمره قدرته على المشي بعد استخدام مركب موجود في مكمل غذائي شائع متاح دون وصفة طبية. ووفقًا لتقرير نشرته مجلة Nature العلمية، كان الطفل الذي لم يُكشف عن هويته رياضيًا نشيطًا حتى صيف 2023، عندما بدأ يعاني من تدهور مفاجئ في قدرته على الحركة، حيث ساءت حالته بسرعة لدرجة أنه أصبح بحاجة إلى كرسي متحرك في غضون أشهر قليلة.
وصف الوالدان التحول الدراماتيكي الذي حدث لابنهما قائلين: "من كونه أسرع طفل في صفه ولاعب كرة قدم شغوف، أصبح يعاني حتى في المشي الطبيعي، مع عرج متكرر وسقوط مستمر. وبعد سلسلة من الفحوصات، تم تشخيص الطفل بحالة وراثية نادرة تسمى نقص إنزيم HPDL، وهي حالة تمنع الجسم من إنتاج كميات كافية من إنزيم CoQ10 الحيوي الذي يلعب دورًا أساسيًا في وظائف الخلايا".
تحدث المشكلة عندما يرث الشخص نسختين متحورتين من جين HPDL المسؤول عن إنتاج إنزيم CoQ10، مما يؤدي إلى أعراض خطيرة تشمل فقدان السيطرة على العضلات، وصعوبات في المشي، وزيادة خطر الإصابة بنوبات عصبية. عندما تظهر هذه الحالة في مرحلة المراهقة المتأخرة، فإنها تسبب ضعفًا وتيبسًا عضليًا لدى الأطفال الذين كانوا سابقًا في صحة جيدة.
بدأ الأطباء بعلاج الطفل بمكملات CoQ10، لكن فعاليتها كانت محدودة بسبب حاجز الدماغ الذي يمنع الجزيئات الكبيرة مثل هذا الإنزيم من الوصول إلى الدماغ. أوضح الدكتور مايكل باكولد، الأستاذ المشارك في علاج الأورام بالإشعاع بجامعة نيويورك والمشارك في الدراسة، أن "إنزيم CoQ10 آمن وفعال في علاج الأعراض خارج الدماغ، لكنه عديم الفائدة تقريبًا في علاج الأعراض الدماغية بسبب عدم قدرته على عبور الحاجز الدموي الدماغي".
تحول الأطباء بعد ذلك إلى مركب 4-HB، وهو أحد المكونات الأساسية لإنزيم CoQ10، يتميز بصغر حجمه الذي يمكنه من عبور الحاجز الدموي الدماغي، كما يمكن تحويله إلى مسحوق يذوب في الماء. على الرغم من عدم حصول هذا المركب على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج أي حالة مرضية، إلا أن الوكالة وافقت على استخدامه كدواء تجريبي لمرضى فرديين في حالات خاصة، وذلك بعد إصرار الأطباء وموافقة الوالدين.
واجهت العائلة قرارًا صعبًا، حيث قال الوالدان: "كان اختيار العلاج التجريبي من أصعب القرارات في حياتنا، لكننا شعرنا أن عدم التحرك كان أكثر خطورة، بعد مشاهدة التدهور السريع في حالة ابننا، واستشارة الأطباء، وإجراء الأبحاث، شعرنا بالأمل والثقة لخوض هذه التجربة غير المضمونة".
يعود الفضل في هذه الجرأة العلاجية جزئيًا إلى دراسة أجريت عام 2021 على فئران مصابة بنقص HPDL، حيث أثبت مركب 4-HB فعاليته في استعادة القدرة على الحركة. ومع ذلك، تمثل حالة هذا الطفل المرة الأولى التي يتم فيها استخدام هذا العلاج على البشر.
بدأ العلاج بجرعة عالية (600 مل) تسببت في آثار جانبية مثل القيء، مما استدعى تخفيض الجرعة إلى النصف. ورغم الصعوبات، كانت النتائج مذهلة، حيث استعاد الطفل قدرته على المشي في غضون شهر، بل تمكن من قطع مسافة ميل كامل في حديقة سنترال بارك. يصف الباحثون هذه النتيجة بأنها اختراق طبي كبير. يخطط الفريق الطبي الآن لتوسيع نطاق البحث وإجراء دراسة أكثر شمولًا لاختبار هذا العلاج على مجموعة أكبر من الأطفال، ما يفتح باب الأمل لعلاج هذه الحالة النادرة وغيرها من الاضطرابات العصبية والعضلية ذات الصلة.